A. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN
1. HỘI CHỨNG THƯỜNG GẶP
1.1. Hội chứng tăng áp lực nội sọ
1.2. Hội chứng hố sau
2. BỆNH LÝ LIÊN QUAN
1. Hội chứng Dandy-Walker: Nang chứa dịch não tủy lớn thông với não thất IV, chèn ép tiểu não. Ngoài ra còn có dạng nang dịch khác ở hố sau.
2. Hemangioblastoma: Thường gặp trẻ lớn tuổi và người lớn, có nhân nhỏ bắt thuốc cản quang mạnh và nang rất lớn.
3. Choroid plexus papilloma: Hiếm gặp, đa số ở vị trí não thất bên, hình ảnh khối u đồng nhất bắt buộc thuốc cản quang rất mạnh, thường đi kèm giãn não thất.
3. NHẬN DIỆN NGUYÊN NHÂN
1. Nguyên nhân gây ra khối u hiện nay chưa biết được rõ ràng.
2. Đã tìm được một số gene sinh u, gene đột biến bất thường, p53
B. BỆNH LÝ
I. ĐẠI CƯƠNG
– U não hố sau ở trẻ em chiếm đa số là khối ác u tính, trẻ càng nhỏ tuổi tỉ lệ ác tính càng cao. Do đó tiên lượng sống sau 5 năm rất kém.
– Về giải phẫu: khối u nằm trong hố sọ sau có thể tích nhỏ, nằm sát thành sau của thân não, một cấu trúc não quan trọng sống còn, và khối u ngăn sự lưu thông dịch não tủy chảy xuống, do vậy gây giãn não thất và khả năng tụt não đột ngột dễ xảy ra.
– Đa số phát hiện bệnh lý u não hố sau ở trẻ em chậm, vì vậy u thường được chẩn đoán khi có kích thước lớn do hai nguyên nhân:
+ Sự đàn hồi của hộp sọ trẻ em còn, đặc biệt nếu thóp chưa đóng kín sẽ bù trừ phần nào khi tăng áp lực nội sọ.
+ Khó khăn trong việc khai thác thông tin bệnh sử do khả năng giao tiếp hạn chế với trẻ nhỏ, trong giao đoạn chăm sóc ban đầu nhất là với thầy thuốc không thuộc chuyên ngành thần kinh.
– Có 3 loại giải phẫu bệnh lý thường gặp: Medullobastoma (u nguyên tủy bào thần kinh), ependymoma (u tế bào thành não thất), pilocytic astrocytima (u tế bào thần kinh đệm dạng nang).
II. CHẨN ĐOÁN
4. Bệnh sử
Thời gian từ khi có triệu chứng đến lúc nhập viện trung bình 2-4 tuần. Biểu hiện nhức đầu, nôn hay buồn nôn, đi đứng khó khăn, thường trẻ hay nằm trên giường.
Diễn biển của triệu chứng ngày càng tăng lên, không giảm. Trẻ thường biểu hiện bức rứt, quấy khóc, ăn uống kém do dễ nôn ói, tình trạng tri giác mỗi ngày càng li bì hơn hay ngủ gà.
Đặc điểm của triệu chứng nhức đầu và nôn ói vọt thường xảy ra vào buổi sáng sớm, ngay cả bật dậy tỉnh giấc, do hiện tượng tăng áp lực nội so cao thời điểm này.
5. Lâm sàng
5.1. Hội chứng tăng áp lực nội sọ: Đây là lý do nhập viện chủ yếu, biểu hiện nhức đầu, nôn ói nhất là buổi sáng sớm, mạch chậm, tri giác giảm dần theo thời gian, liệt dây thần kinh sọ số VI hai bên. Ăn uống kém do nôn ói nên trẻ thường gầy, một vài trường hợp suy kiệt. Soi đáy mắt có phù gai thị hai bên.
5.2. Hội chứng hố sau
– Rối loạn thăng bằng tư thế nên trẻ không đứng vững, loạng choạng.
– Rối loạn phối hợp động tác như rối tầm và quá tầm trong nghiệm pháp đi hình ngôi sao.
– Rối loạn trương lực: giảm trương lực cơ, nhão cơ.
– Rối loạn lời nói, chữ viết: nói nhỏ, chậm rãi từng câu, không uyển chuyển, chữ viết xấu, không gọn gàng thẳng lối.
– Rối loạn vận nhãn: Nystagmus dọc hay ngang.
– Một số trường hợp nhập viện trong tình trạng cổ ưỡn ngữa ra sau, tăng trương lực cơ duỗi. Đây là dầu hiệu nguy hiểm, nguy cơ tụt não xảy ra, có thể dẫn đến tử vong nhanh chóng nếu không kịp can thiệp ngoại khoa cấp cứu.
6. Hình ảnh học: MRI là phương tiện chẩn đoán tốt nhất hiện nay, xác định
khối u, đánh giá toàn bộ não, não thất, và giúp chẩn đoán phân biệt.
III. ĐIỀU TRỊ
1. Mục đích điều trị: Giải quyết tình trạng tăng áp lực nội sọ do giãn não thất; lấy đi khối u gây chèn ép; xạ trị -hóa trị hỗ trợ tùy theo kết quả của giải phẫu bệnh lý.
2. Phẫu thuật: Nếu có biểu hiện giãn não thất cấp cần thiết phải mổ V-Pshunt. Nguyên tắc phẫu thuật lấy khối u toàn bộ nếu có thể được, có nguy hiểm rất cao nếu khối u xâm lấn gây dính nhiều vào các cấu trúc não quan trọng như thân não, có thể xảy ra rối loạn nhịp tim ngay trong lúc mổ. Biến chứng xuất huyết hay phù não sau mổ sẽ gây chèn ép thân não dẫn đến hôn mê kéo dài, tỉ lệ tử vong cao khó tránh khỏi.
3. Điều trị hỗ trợ: Xạ trị hiện nay là chủ yếu, chỉ thích hợp với trẻ em > 5 tuổi; tác dụng của hóa trị còn bàn cãi. Do tỉ lệ di căn theo trục cao nên phải xạ toàn bộ trục thần kinh. Đối với pilocytic astrocytoma không cần xạ-hóa trị hỗ trợ (WHO grade I).
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
1. Tái khám khoa ung bướu theo lịch xạ-hóa hỗ trợ.
2. Tái khám định kỳ mỗi 6 tháng theo dõi u tái phát.
PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ GIÃN NÃO THẤT
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. James Barkovich: Diagnostic pediatrics and neuarrosurgery posterior brain tumors I4: 312-340, 2007.
2. Mark Greenberg: Handbook of neuarosurgery 447-453, 2007.
3. H. Richard Winn: Intrinsic tumors. Medulloblastoma, Ependymoma.
Neuarological surgery, Youmans. 1031-1053, 2004.
4. Harold J. Hoffman. Cerebellar Astrocytoma, brain surgery 63: 1813-1824, 1993.Karin M. Muraszko, Robert Alex Sanfoed, Michael D. Taylor. Medulloblastoma, Ependymoma, Cerebellar Astrocytoma. Principles and practice of pediatric neuarosurgery. 606-668, 2008.